Kode genetik universal. Kode genetik: deskripsi, ciri-ciri, sejarah penelitian

KODE GENETIK, suatu sistem pencatatan informasi keturunan berupa rangkaian basa nukleotida dalam molekul DNA (pada beberapa virus - RNA), yang menentukan struktur primer (lokasi residu asam amino) dalam molekul protein (polipeptida). Masalah kode genetik dirumuskan setelah membuktikan peran genetik DNA (ahli mikrobiologi Amerika O. Avery, K. McLeod, M. McCarthy, 1944) dan menguraikan strukturnya (J. Watson, F. Crick, 1953), setelah menetapkan bahwa gen menentukan struktur dan fungsi enzim (prinsip “satu gen - satu enzim” oleh J. Beadle dan E. Tatem, 1941) dan adanya ketergantungan struktur spasial dan aktivitas protein pada struktur primernya (F. Sanger, 1955). Pertanyaannya adalah bagaimana kombinasi 4 basa asam nukleat menentukan pergantian 20 residu asam amino umum dalam polipeptida, pertama kali dinyatakan oleh G. Gamow pada tahun 1954.

Berdasarkan percobaan di mana mereka mempelajari interaksi penyisipan dan penghapusan sepasang nukleotida, pada salah satu gen bakteriofag T4, F. Crick dan ilmuwan lain pada tahun 1961 menentukan sifat umum kode genetik: triplet, yaitu setiap residu asam amino dalam rantai polipeptida berhubungan dengan sekumpulan tiga basa (triplet, atau kodon) dalam DNA gen; pembacaan kodon dalam suatu gen terjadi dari suatu titik tetap, dalam satu arah dan “tanpa koma”, yaitu kodon-kodon tersebut tidak dipisahkan satu sama lain berdasarkan tanda apa pun; degenerasi, atau redundansi - residu asam amino yang sama dapat dikodekan oleh beberapa kodon (kodon sinonim). Penulis berasumsi bahwa kodon tidak tumpang tindih (setiap basa hanya dimiliki oleh satu kodon). Studi langsung tentang kapasitas pengkodean kembar tiga dilanjutkan dengan menggunakan sistem sintesis protein bebas sel di bawah kendali RNA pembawa pesan sintetik (mRNA). Pada tahun 1965, kode genetik telah diuraikan sepenuhnya dalam karya S. Ochoa, M. Nirenberg dan H. G. Korana. Mengungkap rahasia kode genetik merupakan salah satu pencapaian luar biasa biologi di abad ke-20.

Implementasi kode genetik dalam sel terjadi selama dua proses matriks - transkripsi dan translasi. Mediator antara gen dan protein adalah mRNA, yang terbentuk selama transkripsi pada salah satu untai DNA. Dalam hal ini, rangkaian basa DNA yang membawa informasi tentang struktur primer protein “ditulis ulang” dalam bentuk rangkaian basa mRNA. Kemudian, selama translasi pada ribosom, urutan nukleotida mRNA dibaca oleh transfer RNA (tRNA). Yang terakhir memiliki ujung akseptor, tempat residu asam amino melekat, dan ujung adaptor, atau triplet antikodon, yang mengenali kodon mRNA yang sesuai. Interaksi kodon dan antikodon terjadi berdasarkan pasangan basa komplementer: Adenin (A) - Urasil (U), Guanin (G) - Sitosin (C); dalam hal ini, urutan basa mRNA diterjemahkan ke dalam urutan asam amino dari protein yang disintesis. Organisme yang berbeda menggunakan kodon sinonim yang berbeda dengan frekuensi berbeda untuk asam amino yang sama. Pembacaan mRNA yang mengkode rantai polipeptida dimulai (diinisiasi) dengan kodon AUG yang sesuai dengan asam amino metionin. Lebih jarang, pada prokariota, kodon inisiasi adalah GUG (valin), UUG (leusin), AUU (isoleusin), dan pada eukariota - UUG (leusin), AUA (isoleusin), ACG (treonin), CUG (leusin). Hal ini menetapkan apa yang disebut kerangka, atau fase, pembacaan selama translasi, yaitu, kemudian seluruh rangkaian nukleotida mRNA dibaca triplet demi triplet tRNA hingga salah satu dari tiga kodon terminator, yang sering disebut kodon stop, ditemui pada mRNA: UAA, UAG, UGA (tabel). Pembacaan kembar tiga ini mengarah pada selesainya sintesis rantai polipeptida.

Kodon AUG dan kodon stop masing-masing muncul di awal dan akhir daerah mRNA yang mengkode polipeptida.

Kode genetik bersifat kuasi-universal. Artinya terdapat sedikit variasi dalam arti beberapa kodon antar objek, dan ini terutama berlaku pada kodon terminator, yang mungkin signifikan; misalnya, dalam mitokondria beberapa eukariota dan mikoplasma, UGA mengkodekan triptofan. Selain itu, pada beberapa mRNA bakteri dan eukariota, UGA mengkodekan asam amino yang tidak biasa - selenocysteine, dan UAG di salah satu archaebacteria - pyrrolysine.

Ada sudut pandang yang menyatakan bahwa kode genetik muncul secara kebetulan (“hipotesis “kebetulan beku”). Kemungkinan besar hal itu berevolusi. Asumsi ini didukung oleh adanya versi kode yang lebih sederhana dan tampaknya lebih kuno, yang dibaca di mitokondria menurut aturan “dua dari tiga”, ketika asam amino ditentukan hanya oleh dua dari tiga basa. dalam kembar tiga.

Lit.: Crick F.N.a. HAI. Sifat umum kode genetik protein // Alam. 1961. Jil. 192; Kode genetik. NY, 1966; Ichas M. Kode biologis. M., 1971; Inge-Vechtomov S.G. Bagaimana kode genetik dibaca: aturan dan pengecualian // Ilmu pengetahuan alam modern. M., 2000.Vol.8; Ratner V. A. Kode genetik sebagai suatu sistem // Jurnal pendidikan Soros. 2000.Vol.6.No.3.

S.G.Inge-Vechtomov.

Mereka berbaris dalam rantai dan dengan demikian menghasilkan rangkaian huruf genetik.

Kode genetik

Protein hampir semua organisme hidup dibangun hanya dari 20 jenis asam amino. Asam amino ini disebut kanonik. Setiap protein adalah suatu rantai atau beberapa rantai asam amino yang dihubungkan dalam urutan yang ditentukan secara ketat. Urutan ini menentukan struktur protein, dan juga semua sifat biologisnya.

CUU (Leu/L)Leusin
CUC (Leu/L)Leusin
CUA (Leu/L)Leusin
CUG (Leu/L)Leusin

Pada beberapa protein, asam amino non-standar, seperti selenocysteine dan pyrrolysine, disisipkan oleh ribosom yang membaca kodon stop, bergantung pada urutan dalam mRNA. Selenocysteine sekarang dianggap sebagai asam amino ke-21, dan pirolisin ke-22, yang membentuk protein.

Terlepas dari pengecualian ini, semua organisme hidup memiliki kode genetik yang sama: kodon terdiri dari tiga nukleotida, dengan dua nukleotida pertama yang menentukan; kodon diterjemahkan oleh tRNA dan ribosom menjadi rangkaian asam amino.

Penyimpangan dari kode genetik standar.

Contoh	kodon	Arti biasa	Bacaannya seperti:
Beberapa jenis ragi Candida	C.U.G.	Leusin	Serin
Mitokondria, khususnya di Saccharomyces cerevisiae	Cu(U, C, A, G)	Leusin	Serin
Mitokondria tumbuhan tingkat tinggi	CGG	Arginin	triptofan
Mitokondria (di semua organisme yang diteliti tanpa kecuali)	U.G.A.	Berhenti	triptofan
Mitokondria pada mamalia, Drosophila, S. cerevisiae dan banyak protozoa	AUA	Isoleusin	Metionin = Mulai
Prokariota	G.U.G.	Valin	Awal
Eukariota (jarang)	C.U.G.	Leusin	Awal
Eukariota (jarang)	G.U.G.	Valin	Awal
Prokariota (jarang)	UUG	Leusin	Awal
Eukariota (jarang)	A.C.G.	Treonin	Awal
Mitokondria mamalia	AGC, AGU	Serin	Berhenti
mitokondria Drosophila	AGA	Arginin	Berhenti
Mitokondria mamalia	AG(A, G)	Arginin	Berhenti

Sejarah gagasan tentang kode genetik

Namun, pada awal tahun 60an abad ke-20, data baru mengungkapkan ketidakkonsistenan hipotesis “kode tanpa koma”. Kemudian percobaan menunjukkan bahwa kodon, yang dianggap tidak berarti oleh Crick, dapat memicu sintesis protein in vitro, dan pada tahun 1965 arti dari 64 kembar tiga telah ditetapkan. Ternyata beberapa kodon hanya mubazir, yaitu seluruh rangkaian asam amino dikodekan oleh dua, empat, atau bahkan enam kembar tiga.

Lihat juga

Catatan

Kode genetik mendukung penyisipan dua asam amino yang ditargetkan oleh satu kodon. Turanov AA, Lobanov AV, Fomenko DE, Morrison HG, Sogin ML, Klobutcher LA, Hatfield DL, Gladyshev VN. Sains. 2009 9 Januari;323(5911):259-61.
Kodon AUG mengkodekan metionin, tetapi pada saat yang sama berfungsi sebagai kodon awal - terjemahan biasanya dimulai dengan kodon AUG pertama dari mRNA.
NCBI: "Kode Genetik", Disusun oleh Andrzej (Anjay) Elzanowski dan Jim Ostell
Jukes TH, Osawa S, Kode genetik pada mitokondria dan kloroplas., Pengalaman. 1990 1 Desember;46(11-12):1117-26.
Osawa S, Jukes TH, Watanabe K, Muto A (Maret 1992). "Bukti terkini mengenai evolusi kode genetik." Mikrobiol. Putaran. 56 (1): 229–64. PMID 1579111.
SANGER F. (1952). "Susunan asam amino dalam protein." Kimia Protein Lanjutan. 7 : 1-67. PMID 14933251.
M.Ichas Kode biologis. - Dunia, 1971.
WATSON JD, CRICK FH. (April 1953). “Struktur molekul asam nukleat; struktur untuk asam nukleat deoksiribosa." Alam 171 : 737-738. PMID 13054692.
WATSON JD, CRICK FH. (Mei 1953). "Implikasi genetik terhadap struktur asam deoksiribonukleat." Alam 171 : 964-967. PMID 13063483.
Krik FH. (April 1966). “Kode genetik – kemarin, hari ini, dan besok.” Biol Quant Symp Harb Musim Semi Dingin.: 1-9. PMID 5237190.
G.GAMOW (Februari 1954). "Kemungkinan Hubungan antara Asam Deoksiribonukleat dan Struktur Protein." Alam 173 : 318.DOI:10.1038/173318a0. PMID 13882203.
GAMOW G, KAYA A, YCAS M. (1956). “Masalah transfer informasi dari asam nukleat ke protein.” Adv Biol Med Fisika. 4 : 23-68. PMID 13354508.
Gamow G, Ycas M. (1955). “KORELASI STATISTIK KOMPOSISI PROTEIN DAN ASAM RIBONUKLEAT. " Proc Natl Acad Sci AS. 41 : 1011-1019. PMID 16589789.
Crick FH, Griffith JS, Orgel LE. (1957). “KODE TANPA KOMA. " Proc Natl Acad Sci AS. 43 : 416-421. PMID 16590032.
Hayes B. (1998). "Penemuan Kode Genetik." (cetak ulang PDF). Ilmuwan Amerika 86 : 8-14.

Literatur

Azimov A. Kode genetik. Dari teori evolusi hingga penguraian DNA. - M.: Tsentrpoligraf, 2006. - 208 hal. - ISBN 5-9524-2230-6.
Ratner V. A. Kode genetik sebagai suatu sistem - Jurnal pendidikan Soros, 2000, 6, No. 3, hlm.17-22.
Crick FH, Barnett L, Brenner S, Watts-Tobin RJ. Sifat umum kode genetik protein - Nature, 1961 (192), hal. 1227-32

Tautan

Kode genetik- artikel dari Ensiklopedia Besar Soviet

Yayasan Wikimedia.

2010.

Kode genetik adalah suatu sistem untuk mencatat informasi herediter dalam molekul asam nukleat, berdasarkan pergantian urutan nukleotida tertentu dalam DNA atau RNA, membentuk kodon yang sesuai dengan asam amino dalam suatu protein.

Sifat-sifat kode genetik.

Kode genetik memiliki beberapa sifat.

Tripletitas.

Degenerasi atau redundansi.

Ketidakjelasan.

Polaritas.

Tidak tumpang tindih.

Kekompakan.

Keserbagunaan. Perlu dicatat bahwa beberapa penulis juga mengusulkan properti lain dari kode yang terkait dengan fitur kimia

termasuk dalam kode nukleotida atau dengan frekuensi kemunculan asam amino individu dalam protein tubuh, dll. Namun, properti ini mengikuti properti yang tercantum di atas, jadi kami akan mempertimbangkannya di sana. A. Tripletitas. Kode genetik, seperti banyak hal lainnya, rumit sistem terorganisir mempunyai unit struktural terkecil dan unit fungsional terkecil. Triplet adalah unit struktural terkecil dari kode genetik. Ini terdiri dari tiga nukleotida. Kodon adalah unit fungsional terkecil dari kode genetik. Biasanya, kembar tiga mRNA disebut kodon. Dalam kode genetik, kodon menjalankan beberapa fungsi. Pertama, fungsi utamanya adalah mengkodekan satu asam amino. Kedua, kodon mungkin tidak mengkode asam amino, tetapi dalam hal ini kodon menjalankan fungsi lain (lihat di bawah). Dilihat dari definisinya, triplet merupakan suatu konsep yang menjadi ciri dasar satuan struktural kode genetik (tiga nukleotida). Kodon – mencirikan unit semantik dasar

genom - tiga nukleotida menentukan perlekatan satu asam amino ke rantai polipeptida.

64 kombinasi nukleotida yang disajikan dalam tabel memiliki dua ciri. Pertama, dari 64 varian triplet, hanya 61 yang merupakan kodon dan mengkodekan asam amino apa pun; kodon rasa. Tiga kembar tiga tidak dikodekan

asam amino a adalah sinyal berhenti yang menunjukkan akhir translasi. Ada tiga kembar tiga seperti itu - UAA, UAG, UGA, mereka juga disebut “tidak berarti” (kodon yang tidak masuk akal). Sebagai akibat dari mutasi, yang berhubungan dengan penggantian satu nukleotida dalam triplet dengan yang lain, kodon yang tidak berarti dapat muncul dari kodon indera. Jenis mutasi ini disebut mutasi yang tidak masuk akal. Jika sinyal berhenti seperti itu terbentuk di dalam gen (di bagian informasinya), maka selama sintesis protein di tempat ini prosesnya akan terus-menerus terganggu - hanya bagian pertama (sebelum sinyal berhenti) dari protein yang akan disintesis. Seseorang dengan patologi ini akan mengalami kekurangan protein dan akan mengalami gejala yang berhubungan dengan kekurangan tersebut. Misalnya, mutasi semacam ini diidentifikasi pada gen yang mengkode rantai beta hemoglobin. Rantai hemoglobin tidak aktif yang diperpendek disintesis, yang dengan cepat dihancurkan. Akibatnya, molekul hemoglobin tanpa rantai beta terbentuk. Jelas bahwa molekul seperti itu tidak mungkin memenuhi tugasnya sepenuhnya. Terjadi penyakit serius yang berkembang sebagai anemia hemolitik (thalassemia beta-zero, dari kata Yunani "Thalas" - Laut Mediterania, tempat penyakit ini pertama kali ditemukan).

Mekanisme kerja kodon stop berbeda dengan mekanisme kerja kodon indera. Hal ini mengikuti fakta bahwa untuk semua kodon yang mengkode asam amino, tRNA yang sesuai telah ditemukan. Tidak ada tRNA yang ditemukan untuk kodon yang tidak masuk akal. Akibatnya, tRNA tidak mengambil bagian dalam proses penghentian sintesis protein.

kodonAgustus (pada bakteri terkadang GUG) tidak hanya mengkodekan asam amino metionin dan valin, tetapi jugainisiator siaran .

B. Degenerasi atau redundansi.

61 dari 64 kembar tiga mengkodekan 20 asam amino. Kelebihan tiga kali lipat jumlah kembar tiga dibandingkan jumlah asam amino menunjukkan bahwa dua opsi pengkodean dapat digunakan dalam transfer informasi. Pertama, tidak semua 64 kodon dapat terlibat dalam pengkodean 20 asam amino, tetapi hanya 20 dan, kedua, asam amino dapat dikodekan oleh beberapa kodon. Penelitian telah menunjukkan bahwa alam menggunakan pilihan terakhir.

Preferensinya jelas. Jika dari 64 varian kembar tiga hanya 20 yang terlibat dalam pengkode asam amino, maka 44 kembar tiga (dari 64) akan tetap non-pengkode, yaitu. tidak berarti (kodon omong kosong). Sebelumnya, kami telah menunjukkan betapa berbahayanya bagi kehidupan sel untuk mengubah triplet pengkode menjadi kodon yang tidak masuk akal sebagai akibat dari mutasi - hal ini secara signifikan mengganggu pekerjaan biasa RNA polimerase, yang pada akhirnya mengarah pada perkembangan penyakit. Saat ini, tiga kodon dalam genom kita adalah kodon yang tidak masuk akal, tetapi sekarang bayangkan apa yang akan terjadi jika jumlah kodon yang tidak masuk akal meningkat sekitar 15 kali lipat. Jelas bahwa dalam situasi seperti ini transisi dari kodon normal ke kodon yang tidak masuk akal akan jauh lebih tinggi.

Kode di mana satu asam amino dikodekan oleh beberapa kembar tiga disebut degenerasi atau redundan. Hampir setiap asam amino memiliki beberapa kodon. Jadi, asam amino leusin dapat dikodekan oleh enam kembar tiga - UUA, UUG, TSUU, TsUC, TsUA, TsUG. Valin dikodekan oleh empat kembar tiga, fenilalanin oleh dua dan hanya dua triptofan dan metionin dikodekan oleh satu kodon. Properti yang berhubungan dengan pencatatan informasi yang sama dengan simbol yang berbeda disebut degenerasi.

Jumlah kodon yang ditunjuk untuk satu asam amino berkorelasi baik dengan frekuensi kemunculan asam amino dalam protein.

Dan ini kemungkinan besar bukan suatu kebetulan. Semakin tinggi frekuensi kemunculan asam amino dalam suatu protein, semakin sering kodon asam amino tersebut terwakili dalam genom, semakin tinggi kemungkinan kerusakannya oleh faktor mutagenik. Oleh karena itu, jelas bahwa kodon yang bermutasi memiliki peluang lebih besar untuk mengkode asam amino yang sama jika kodon tersebut sangat mengalami degenerasi. Dari perspektif ini, degenerasi kode genetik merupakan mekanisme yang melindungi genom manusia dari kerusakan.

Perlu dicatat bahwa istilah degenerasi digunakan dalam genetika molekuler dalam arti lain. Jadi, sebagian besar informasi dalam kodon terkandung dalam dua nukleotida pertama; basa di posisi ketiga kodon ternyata tidak terlalu penting. Fenomena ini disebut “degenerasi basis ketiga”. Fitur terakhir meminimalkan efek mutasi. Misalnya, diketahui bahwa fungsi utama sel darah merah adalah membawa oksigen dari paru-paru ke jaringan dan karbon dioksida dari jaringan ke paru-paru. Fungsi ini dilakukan oleh pigmen pernapasan - hemoglobin, yang mengisi seluruh sitoplasma eritrosit. Ini terdiri dari bagian protein - globin, yang dikodekan oleh gen yang sesuai. Selain protein, molekul hemoglobin mengandung heme yang mengandung zat besi. Mutasi pada gen globin menyebabkan munculnya berbagai pilihan hemoglobin. Paling sering, mutasi dikaitkan dengan penggantian satu nukleotida dengan nukleotida lain dan munculnya kodon baru dalam gen, yang mungkin mengkodekan asam amino baru dalam rantai polipeptida hemoglobin. Dalam triplet, sebagai akibat dari mutasi, nukleotida apa pun dapat diganti - yang pertama, kedua, atau ketiga. Beberapa ratus mutasi diketahui mempengaruhi integritas gen globin. Di dekat 400 di antaranya terkait dengan penggantian nukleotida tunggal dalam suatu gen dan penggantian asam amino yang sesuai dalam polipeptida. Hanya dari jumlah tersebut 100 penggantiannya menyebabkan ketidakstabilan hemoglobin dan berbagai macam penyakit dari yang ringan sampai yang sangat berat. 300 (sekitar 64%) mutasi substitusi tidak mempengaruhi fungsi hemoglobin dan tidak menyebabkan patologi. Salah satu alasannya adalah “degenerasi basa ketiga” yang disebutkan di atas, ketika penggantian nukleotida ketiga dalam triplet yang mengkode serin, leusin, prolin, arginin, dan beberapa asam amino lainnya menyebabkan munculnya kodon sinonim. mengkode asam amino yang sama. Mutasi seperti itu tidak akan muncul secara fenotip. Sebaliknya, setiap penggantian nukleotida pertama atau kedua menjadi triplet pada 100% kasus menyebabkan munculnya varian hemoglobin baru. Namun bahkan dalam kasus ini, mungkin tidak ada kelainan fenotipik yang parah. Alasannya adalah penggantian asam amino dalam hemoglobin dengan asam amino lain yang serupa dengan yang pertama. sifat fisik dan kimia. Misalnya, jika asam amino yang bersifat hidrofilik diganti dengan asam amino lain, tetapi dengan sifat yang sama.

Hemoglobin terdiri dari kelompok heme besi porfirin (molekul oksigen dan karbon dioksida melekat padanya) dan protein - globin. Hemoglobin dewasa (HbA) mengandung dua yang identik -rantai dan dua -rantai. Molekul -rantai mengandung 141 residu asam amino, -rantai - 146, - Dan -rantai berbeda dalam banyak residu asam amino. Urutan asam amino setiap rantai globin dikodekan oleh gennya sendiri. Pengkodean gen -rantai terletak di lengan pendek kromosom 16, -gen - di lengan pendek kromosom 11. Substitusi dalam pengkodean gen -rantai hemoglobin nukleotida pertama atau kedua hampir selalu menyebabkan munculnya asam amino baru dalam protein, terganggunya fungsi hemoglobin dan akibat serius bagi pasien. Misalnya, mengganti "C" di salah satu triplet CAU (histidine) dengan "Y" akan menyebabkan munculnya triplet UAU baru, yang mengkode asam amino lain - tirosin pergantian pemain di posisi 63 -rantai polipeptida histidin menjadi tirosin akan menyebabkan destabilisasi hemoglobin. Penyakit methemoglobinemia berkembang. Penggantian asam glutamat akibat mutasi dengan valin pada posisi ke-6 -rantai adalah penyebab penyakit paling parah - anemia sel sabit. Jangan lanjutkan daftar sedihnya. Mari kita perhatikan saja bahwa ketika dua nukleotida pertama diganti, asam amino dengan sifat fisikokimia yang mirip dengan yang sebelumnya mungkin muncul. Dengan demikian, penggantian nukleotida ke-2 di salah satu dari triplet yang mengkode asam glutamat (GAA) di -rantai dengan "U" menyebabkan munculnya triplet baru (GUA), yang mengkode valin, dan penggantian nukleotida pertama dengan "A" membentuk triplet AAA, yang mengkode asam amino lisin. Asam glutamat dan lisin memiliki sifat fisikokimia yang serupa - keduanya bersifat hidrofilik. Valin adalah asam amino hidrofobik. Oleh karena itu, penggantian asam glutamat hidrofilik dengan valin hidrofobik secara signifikan mengubah sifat hemoglobin, yang pada akhirnya mengarah pada perkembangan anemia sel sabit, sedangkan penggantian asam glutamat hidrofilik dengan lisin hidrofilik mengubah fungsi hemoglobin pada tingkat yang lebih rendah - pasien mengalami bentuk yang ringan. anemia. Sebagai hasil penggantian basa ketiga, triplet baru dapat mengkodekan asam amino yang sama seperti yang sebelumnya. Misalnya, jika dalam triplet CAC urasil digantikan oleh sitosin dan triplet CAC muncul, maka hampir tidak ada perubahan fenotipik yang terdeteksi pada manusia. Hal ini dapat dimengerti, karena kedua kembar tiga mengkode asam amino yang sama – histidin.

Sebagai kesimpulan, patut untuk ditekankan bahwa degenerasi kode genetik dan degenerasi basa ketiga dari sudut pandang biologis umum adalah mekanisme pertahanan, yang melekat dalam evolusi dalam struktur unik DNA dan RNA.

V. Ketidakjelasan.

Setiap triplet (kecuali nonsense) hanya mengkodekan satu asam amino. Jadi, arah kodon - asam amino kode genetiknya tidak ambigu, arah asam amino - kodonnya ambigu (merosot).

Jelas

Kodon asam amino

Merosot

Dan dalam hal ini, kebutuhan akan kejelasan dalam kode genetik sangatlah jelas. Dalam pilihan lain, ketika kodon yang sama diterjemahkan, asam amino yang berbeda akan dimasukkan ke dalam rantai protein dan, sebagai hasilnya, protein dengan struktur primer yang berbeda dan fungsi yang berbeda akan terbentuk. Metabolisme sel akan beralih ke mode operasi “satu gen – beberapa polipeptida”. Jelas bahwa dalam situasi seperti ini fungsi pengaturan gen akan hilang sama sekali.

g.Polaritas

Pembacaan informasi dari DNA dan mRNA hanya terjadi dalam satu arah. Polaritas punya penting untuk menentukan struktur tingkat tinggi (sekunder, tersier, dll). Sebelumnya kita telah membahas tentang bagaimana struktur tingkat rendah menentukan struktur tingkat tinggi. Struktur tersier dan struktur tingkat tinggi dalam protein terbentuk segera setelah rantai RNA yang disintesis meninggalkan molekul DNA atau rantai polipeptida meninggalkan ribosom. Sementara ujung bebas RNA atau polipeptida memperoleh struktur tersier, ujung rantai lainnya terus disintesis pada DNA (jika RNA ditranskripsi) atau ribosom (jika polipeptida ditranskripsi).

Oleh karena itu, proses pembacaan informasi searah (selama sintesis RNA dan protein) sangat penting tidak hanya untuk menentukan urutan nukleotida atau asam amino dalam zat yang disintesis, tetapi untuk penentuan ketat nukleotida sekunder, tersier, dll. struktur.

d.Tidak tumpang tindih.

Kode tersebut mungkin tumpang tindih atau tidak tumpang tindih. Kebanyakan organisme mempunyai kode yang tidak tumpang tindih. Kode yang tumpang tindih ditemukan di beberapa fag.

Inti dari kode yang tidak tumpang tindih adalah bahwa nukleotida dari satu kodon tidak dapat menjadi nukleotida dari kodon lain secara bersamaan. Jika kodenya tumpang tindih, maka rangkaian tujuh nukleotida (GCUGCUG) tidak dapat mengkodekan dua asam amino (alanin-alanin) (Gbr. 33, A) seperti dalam kasus kode yang tidak tumpang tindih, tetapi tiga (jika ada adalah satu nukleotida yang sama) (Gbr. 33, B) atau lima (jika ada dua nukleotida yang sama) (lihat Gambar 33, C). Dalam dua kasus terakhir, mutasi nukleotida mana pun akan menyebabkan pelanggaran urutan dua, tiga, dan seterusnya. asam amino.

Namun, telah diketahui bahwa mutasi satu nukleotida selalu mengganggu masuknya satu asam amino ke dalam polipeptida. Ini adalah argumen penting bahwa kode tersebut tidak tumpang tindih.

Mari kita jelaskan hal ini pada Gambar 34. Garis tebal menunjukkan triplet yang mengkode asam amino dalam kasus kode yang tidak tumpang tindih dan tumpang tindih. Eksperimen dengan jelas menunjukkan bahwa kode genetik tidak tumpang tindih. Tanpa merinci percobaannya, kami mencatat bahwa jika Anda mengganti nukleotida ketiga dalam urutan nukleotida (lihat Gambar 34)kamu (ditandai dengan tanda bintang) ke beberapa hal lain:

1. Dengan kode yang tidak tumpang tindih, protein yang dikendalikan oleh urutan ini akan mendapat substitusi satu asam amino (pertama) (ditandai dengan tanda bintang).

2. Dengan kode yang tumpang tindih pada pilihan A, substitusi akan terjadi pada dua asam amino (pertama dan kedua) (ditandai dengan tanda bintang). Pada opsi B, penggantian akan mempengaruhi tiga asam amino (ditandai dengan tanda bintang).

Namun, banyak percobaan telah menunjukkan bahwa ketika satu nukleotida dalam DNA terganggu, gangguan pada protein selalu hanya mempengaruhi satu asam amino, yang merupakan ciri khas dari kode yang tidak tumpang tindih.

GZUGZUG GZUGZUG GZUGZUG

GCU GCU GCU UGC GCU GCU GCU GCU GCU GCU GCU

*** *** *** *** *** ***

Alanin - Alanin Ala - Cis - Ley Ala - Ley - Ley - Ala - Ley

A B C

Kode yang tidak tumpang tindih Kode yang tumpang tindih

Beras. 34. Diagram yang menjelaskan keberadaan kode yang tidak tumpang tindih dalam genom (penjelasan dalam teks).

Sifat kode genetik yang tidak tumpang tindih dikaitkan dengan properti lain - pembacaan informasi dimulai dari titik tertentu - sinyal inisiasi. Sinyal inisiasi dalam mRNA adalah kodon yang mengkode metionin AUG.

Perlu diketahui bahwa manusia masih memiliki sejumlah kecil gen yang menyimpang aturan umum dan tumpang tindih.

e.Kekompakan.

Tidak ada tanda baca antar kodon. Dengan kata lain, kembar tiga tidak dipisahkan satu sama lain, misalnya oleh satu nukleotida yang tidak berarti. Tidak adanya “tanda baca” dalam kode genetik telah dibuktikan dalam percobaan.

Dan. Keserbagunaan.

Kode ini sama untuk semua organisme yang hidup di Bumi. Bukti langsung tentang universalitas kode genetik diperoleh dengan membandingkan rangkaian DNA dengan rangkaian protein yang sesuai. Ternyata semua genom bakteri dan eukariotik menggunakan kumpulan nilai kode yang sama. Ada pengecualian, tapi tidak banyak.

Pengecualian pertama terhadap universalitas kode genetik ditemukan di mitokondria beberapa spesies hewan. Ini menyangkut kodon terminator UGA, yang bacaannya sama dengan kodon UGG, yang mengkode asam amino triptofan. Penyimpangan lain yang lebih jarang dari universalitas juga ditemukan.

sistem kode DNA.

Kode genetik DNA terdiri dari 64 kembar tiga nukleotida. Kembar tiga ini disebut kodon. Setiap kodon mengkode salah satu dari 20 asam amino yang digunakan dalam sintesis protein. Hal ini memberikan beberapa redundansi dalam kode: sebagian besar asam amino dikodekan oleh lebih dari satu kodon.
Satu kodon melakukan dua fungsi yang saling terkait: menandakan dimulainya translasi dan mengkodekan masuknya asam amino metionin (Met) ke dalam rantai polipeptida yang sedang berkembang. Sistem pengkodean DNA dirancang sedemikian rupa sehingga kode genetik dapat dinyatakan sebagai kodon RNA atau kodon DNA. Kodon RNA ditemukan di RNA (mRNA) dan kodon ini mampu membaca informasi selama sintesis polipeptida (proses yang disebut translasi). Tetapi setiap molekul mRNA memperoleh urutan nukleotida dalam transkripsi dari gen yang sesuai.

Semua kecuali dua asam amino (Met dan Trp) dapat dikodekan oleh 2 hingga 6 kodon berbeda. Namun, genom sebagian besar organisme menunjukkan bahwa kodon tertentu lebih disukai dibandingkan kodon lainnya. Pada manusia, misalnya, alanin dikodekan oleh GCC empat kali lebih sering dibandingkan oleh GCG. Hal ini mungkin menunjukkan efisiensi penerjemahan yang lebih besar dari alat penerjemah (misalnya ribosom) untuk beberapa kodon.

Kode genetik hampir bersifat universal. Kodon yang sama ditempatkan pada bagian asam amino yang sama, dan sinyal mulai dan berhenti yang sama pada hewan, tumbuhan, dan mikroorganisme hampir sama. Namun, beberapa pengecualian telah ditemukan. Sebagian besar melibatkan penetapan satu atau dua dari tiga kodon stop ke asam amino.

Kode genetik adalah enkripsi khusus informasi herediter menggunakan molekul. Berdasarkan hal ini, gen secara tepat mengontrol sintesis protein dan enzim dalam tubuh, sehingga menentukan metabolisme. Pada gilirannya, struktur protein individu dan fungsinya ditentukan oleh lokasi dan komposisi asam amino - unit struktural molekul protein.

Pada pertengahan abad terakhir, gen diidentifikasi yang merupakan bagian terpisah (disingkat DNA). Unit nukleotida membentuk rantai ganda yang khas, dirangkai dalam bentuk heliks.

Para ilmuwan telah menemukan hubungan antara gen dan struktur kimia protein individu, yang intinya adalah bahwa susunan struktural asam amino dalam molekul protein sepenuhnya sesuai dengan urutan nukleotida dalam gen. Setelah menjalin hubungan ini, para ilmuwan memutuskan untuk menguraikan kode genetik, yaitu. menetapkan hukum korespondensi antara tatanan struktural nukleotida dalam DNA dan asam amino dalam protein.

Hanya ada empat jenis nukleotida:

1) A - adenil;

2) G - guanil;

3) T - timidil;

4) C - sitidil.

Protein mengandung dua puluh jenis asam amino basa. Kesulitan muncul dalam menguraikan kode genetik, karena jumlah nukleotida jauh lebih sedikit daripada asam amino. Dalam memecahkan masalah ini, disarankan agar asam amino dikodekan berbagai kombinasi dari tiga nukleotida (disebut kodon atau triplet).

Selain itu, perlu dijelaskan dengan tepat bagaimana letak kembar tiga di sepanjang gen. Dengan demikian, tiga kelompok utama teori muncul:

1) kembar tiga mengikuti satu sama lain secara terus menerus, yaitu. membentuk kode yang berkesinambungan;

2) kembar tiga disusun dengan bagian-bagian yang “tidak berarti” bergantian, yaitu. apa yang disebut "koma" dan "paragraf" dibentuk dalam kode;

3) kembar tiga bisa tumpang tindih, mis. akhir dari triplet pertama dapat menjadi awal dari triplet berikutnya.

Saat ini, teori kontinuitas kode banyak digunakan.

Kode genetik dan sifat-sifatnya

1) Kodenya triplet - terdiri dari kombinasi sembarang tiga nukleotida yang membentuk kodon.

2) Kode genetiknya mubazir - kembar tiganya. Satu asam amino dapat dikodekan oleh beberapa kodon, karena menurut perhitungan matematis, terdapat tiga kali lebih banyak kodon daripada asam amino. Beberapa kodon menjalankan fungsi terminasi tertentu: beberapa mungkin merupakan "sinyal berhenti" yang memprogram akhir produksi rantai asam amino, sementara yang lain mungkin menunjukkan permulaan pembacaan kode.

3) Kode genetiknya jelas - setiap kodon hanya dapat berhubungan dengan satu asam amino.

4) Kode genetiknya kolinear, yaitu. urutan nukleotida dan urutan asam amino jelas bersesuaian satu sama lain.

5) Kode ditulis secara terus menerus dan kompak; tidak ada nukleotida yang “tidak berarti” di dalamnya. Ini dimulai dengan triplet tertentu, yang digantikan oleh triplet berikutnya tanpa jeda dan diakhiri dengan kodon stop.

6) Kode genetik bersifat universal - gen organisme mana pun mengkodekan informasi tentang protein dengan cara yang persis sama. Hal ini tidak tergantung pada tingkat kompleksitas organisasi organisme atau posisi sistemiknya.

Ilmu pengetahuan modern menunjukkan bahwa kode genetik muncul secara langsung selama pembentukan organisme baru dari materi tulang. Perubahan acak dan proses evolusi memungkinkan varian kode apa pun, mis. asam amino dapat diatur ulang dalam urutan apa pun. Mengapa jenis kode khusus ini bertahan selama evolusi, mengapa kode tersebut bersifat universal dan memiliki struktur yang serupa? Semakin banyak ilmu pengetahuan mempelajari fenomena kode genetik, semakin banyak pula misteri baru yang muncul.

Berkat proses transkripsi di dalam sel, informasi ditransfer dari DNA ke protein: DNA - mRNA - protein. Informasi genetik yang terkandung dalam DNA dan mRNA terkandung dalam urutan nukleotida dalam molekul. Bagaimana informasi ditransfer dari “bahasa” nukleotida ke “bahasa” asam amino? Terjemahan ini dilakukan dengan menggunakan kode genetik. Kode, atau sandi, adalah sistem simbol untuk menerjemahkan satu bentuk informasi ke bentuk informasi lainnya. Kode genetik adalah suatu sistem pencatatan informasi tentang urutan asam amino dalam protein menggunakan urutan nukleotida pada messenger RNA. Betapa pentingnya tepatnya urutan susunan unsur-unsur yang sama (empat nukleotida dalam RNA) untuk memahami dan melestarikan makna informasi dapat dilihat pada contoh sederhana: dengan menata ulang huruf-huruf pada kode kata, kita mendapatkan sebuah kata dengan kata yang berbeda. artinya - dok. Sifat apa yang dimiliki kode genetik?

1. Kodenya triplet. RNA terdiri dari 4 nukleotida: A, G, C, U. Jika kita mencoba menetapkan satu asam amino dengan satu nukleotida, maka 16 dari 20 asam amino akan tetap tidak terenkripsi. Kode dua huruf akan mengenkripsi 16 asam amino (empat nukleotida dapat digunakan untuk membuat 16 kombinasi berbeda, masing-masing berisi dua nukleotida). Alam telah menciptakan kode tiga huruf, atau triplet. Artinya masing-masing dari 20 asam amino dikodekan oleh rangkaian tiga nukleotida, yang disebut triplet atau kodon. Dari 4 nukleotida Anda dapat membuat 64 kombinasi berbeda yang masing-masing terdiri dari 3 nukleotida (4*4*4=64). Ini lebih dari cukup untuk mengkodekan 20 asam amino dan, tampaknya, 44 kodon tidak berguna. Namun, hal ini tidak benar.

2. Kodenya merosot. Artinya setiap asam amino dienkripsi oleh lebih dari satu kodon (dari dua hingga enam). Pengecualiannya adalah asam amino metionin dan triptofan, yang masing-masing hanya dikodekan oleh satu triplet. (Hal ini dapat dilihat pada tabel kode genetik.) Fakta bahwa metionin dikodekan oleh triplet OUT tunggal memiliki arti khusus yang akan menjadi jelas bagi Anda nanti (16).

3. Kodenya tidak ambigu. Setiap kodon hanya mengkode satu asam amino. Pada semua orang sehat, pada gen, membawa informasi pada rantai beta hemoglobin, triplet GAA atau GAG, I di tempat keenam, mengkodekan asam glutamat. Pada pasien dengan anemia sel sabit, nukleotida kedua dalam triplet ini digantikan oleh U. Seperti dapat dilihat dari tabel, triplet GUA atau GUG, yang terbentuk dalam kasus ini, mengkodekan asam amino valin. Anda sudah tahu apa hasil dari penggantian tersebut dari bagian DNA.

4. Ada “tanda baca” antar gen. Dalam teks cetak, ada titik di akhir setiap frasa. Beberapa frasa terkait membentuk sebuah paragraf. Dalam bahasa informasi genetik, paragraf tersebut adalah operon dan mRNA pelengkapnya. Setiap gen dalam operon mengkodekan satu rantai polipeptida - sebuah frase. Karena dalam beberapa kasus beberapa rantai polipeptida berbeda dibuat secara berurutan dari matriks mRNA, rantai tersebut harus dipisahkan satu sama lain. Untuk tujuan ini, ada tiga kembar tiga khusus dalam kode genetik - UAA, UAG, UGA, yang masing-masing menunjukkan penghentian sintesis satu rantai polipeptida. Jadi, kembar tiga ini berfungsi sebagai tanda baca. Mereka ditemukan di akhir setiap gen. Tidak ada "tanda baca" di dalam gen. Karena kode genetik mirip dengan bahasa, mari kita analisis sifat ini dengan menggunakan contoh frasa yang terdiri dari kembar tiga: suatu ketika ada seekor kucing yang pendiam, kucing itu sayang sekali bagi saya. Makna yang tertulis jelas, meski tidak ada tanda baca. Jika kita menghilangkan satu huruf pada kata pertama (satu nukleotida dalam gen), tetapi juga membaca huruf kembar tiga, maka hasilnya akan menjadi omong kosong: ilb ylk ott ilb yls erm ilm no otk Pelanggaran makna juga terjadi ketika satu atau dua nukleotida hilang dari suatu gen. Protein yang akan dibaca dari gen yang rusak tersebut tidak akan memiliki kesamaan apa pun dengan protein yang dikodekan oleh gen normal .

6. Kode ini bersifat universal. Kode genetiknya sama untuk semua makhluk yang hidup di bumi. Pada bakteri dan jamur, gandum dan kapas, ikan dan cacing, katak dan manusia, kembar tiga yang sama mengkodekan asam amino yang sama.

Anda mungkin tertarik dengan materi berikut